1.人类遗传病概述
（1）遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病大约有6 500种，如苯丙酮尿症、并指和亨廷顿舞蹈症等。多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。染色体遗传病是染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
2.人类遗传病的预防、监测与治疗
（1）遗传病的监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。目的：分析发病原因和提供防治方法。
（2）遗传病的预防方法：①群体普查和普防，②家族调查，③携带者检出，④婚姻和计划生育指导。
